Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed — met name het LDL-cholesterol (het ‘slechte’ cholesterol) — sterk verhoogd is. Dit komt doordat het lichaam het LDL-cholesterol niet goed kan afbreken. FH verhoogt het risico op hart- en vaatziekten aanzienlijk, vaak al op jonge leeftijd.
Waardoor wordt FH veroorzaakt?
FH wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in een gen dat betrokken is bij de verwerking van LDL-cholesterol. Meestal gaat het om het LDL-receptor-gen, maar ook mutaties in het APOB-gen of PCSK9-gen kunnen FH veroorzaken. Omdat het erfelijk is, wordt de aandoening vaak van ouder op kind doorgegeven. Er zijn twee vormen:
Heterozygote FH: Eén ouder geeft het afwijkende gen door. Dit is de meest voorkomende vorm, en komt voor bij ongeveer 1 op de 300 mensen.
Homozygote FH: Beide ouders geven het afwijkende gen door. Deze vorm is zeldzaam en ernstiger, met extreem hoge cholesterolwaarden en een groot risico op hart- en vaatziekten op zeer jonge leeftijd.
Symptomen van FH
FH zelf veroorzaakt geen klachten. Het verhoogde LDL-cholesterol leidt echter tot aderverkalking (atherosclerose), wat het risico op een hartinfarct, beroerte of andere hart- en vaatziekten verhoogt. Omdat er geen voelbare symptomen zijn, wordt FH ook wel een sluipmoordenaar genoemd.
Hoe wordt FH vastgesteld?
De diagnose FH wordt gesteld op basis van:
- het cholesterolgehalte in het bloed
- familiegeschiedenis van hoge cholesterolwaarden en/of hart- en vaatziekten op jonge leeftijd
- eventueel een DNA-test om de genetische mutatie aan te tonen
Let op: niet iedereen met een FH-mutatie heeft verhoogd cholesterol. Ongeveer 5–10% van de dragers heeft normale waarden.
Behandeling
FH is niet te genezen, maar wel goed te behandelen met een combinatie van medicijnen en leefstijladviezen. De medicatie bestaat meestal uit cholesterolverlagende middelen zoals statines, eventueel gecombineerd met ezetimibe of PCSK9-remmers. De leefstijladviezen zijn ongeveer gelijk aan die voor hart- en vaatziekten in het algemeen: gezond eten (weinig verzadigd vet), niet roken, voldoende bewegen en een gezond gewicht behouden.
Daarnaast wordt vaak familieonderzoek gedaan. Als iemand FH heeft, is er 50% kans dat directe familieleden het ook hebben. Door hen te screenen, kan vroegtijdig worden ingegrepen.
Waarom is vroege opsporing belangrijk?
Mensen met FH hebben een sterk verhoogd risico op een hartinfarct vóór hun 60e levensjaar, soms al vóór hun 40e. Met een tijdige diagnose en behandeling kan dit risico aanzienlijk worden verlaagd. Daarom is het belangrijk om alert te zijn op FH bij een sterk verhoogd cholesterol of vroege hartziekten in de familie.
FH wordt niet standaard getest in Nederland
Hoewel FH één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is (ongeveer 1 op de 300 Nederlanders), wordt er in Nederland nog steeds niet standaard op getest. Dat is een gemiste kans, want:
- FH is goed behandelbaar – mits je weet dat je het hebt
- FH geeft geen klachten
- Elke gediagnosticeerde patiënt opent de deur naar meerdere diagnoses
Nederland liep ooit voorop
Tot 2014 had Nederland een landelijk opsporingsprogramma voor FH, met systematisch familieonderzoek en begeleiding. Dit programma werd stopgezet, mede om financiële redenen. Sindsdien is het aantal diagnoses sterk gedaald, terwijl het aantal mensen met FH gelijk is gebleven. De organisatie LEEFH zet zich in om FH opnieuw onder de aandacht te brengen. Op internationaal niveau zet FH Europe zich hiervoor in.
Is er een verschil tussen mannen en vrouwen?
FH komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Toch krijgen vrouwen gemiddeld later een diagnose en worden ze minder vaak doorverwezen naar een cardioloog. Dit komt o.a. door sekse- en genderverschillen in de presentatie van hart- en vaatziekten. Bovendien hebben vrouwen vóór de menopauze vaak een tijdelijk beschermend effect van oestrogeen, waardoor symptomen later optreden. Dit maakt gendersensitieve zorg extra belangrijk: vrouwen met FH moeten actief worden opgespoord, goed geïnformeerd worden (ook over risico’s tijdens zwangerschap), en tijdig en adequaat behandeld worden.
Wat kun je zelf doen?
Hoewel FH een genetische aandoening is waar je zelf niets aan kunt doen qua oorzaak, kun je wél veel doen om risico’s te beperken en gezondheidsschade te voorkomen. Wat je kunt doen, hangt af van of je al weet dat je FH hebt.
Als je (nog) niet weet of je FH hebt
- Let op je familiegeschiedenis: Komen er in jouw familie hart- en vaatziekten voor op jonge leeftijd (voor het 60e levensjaar)? Of hebben meerdere familieleden een sterk verhoogd cholesterol? Dan is het verstandig om dit met je huisarts te bespreken.
- Laat je cholesterol meten: Een eenvoudige bloedtest kan al veel duidelijk maken. Zeker als je jong bent en toch een verhoogd cholesterol hebt, is dat een signaal om verder te onderzoeken.
- Vraag naar DNA-onderzoek: Als er een vermoeden is van FH, kan een genetische test uitsluitsel geven. Dit gebeurt meestal via een verwijzing naar een specialist.
- Wees alert, ook zonder klachten: FH geeft geen voelbare symptomen. Wachten op klachten is dus geen veilige strategie.
Als je weet dat je FH hebt
- Volg je behandeling trouw op: Neem je medicijnen zoals voorgeschreven en houd contact met je arts over de effectiviteit en eventuele bijwerkingen.
- Pas je leefstijl aan: Gezond eten (weinig verzadigd vet, veel vezels), voldoende bewegen, niet roken en een gezond gewicht zijn extra belangrijk bij FH.
- Laat je regelmatig controleren: Houd je cholesterolwaarden en andere risicofactoren goed in de gaten via periodieke controles.
- Informeer je familie: Omdat FH erfelijk is, is het belangrijk dat je familieleden weten dat jij het hebt. Zij kunnen zich dan ook laten testen en zo nodig op tijd beginnen met behandeling.
- Blijf op de hoogte: Er komen steeds nieuwe behandelmogelijkheden bij. Via organisaties als LEEFH of FH Europe kun je op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen. Ook zijn er lotgenotengroepen, zoals de groep Erfelijk cholesterol en lipidenstoornissen binnen Hart in Shape.
Tekst: Annemiek Hutten / Het Vrouwenhart Spreekt
Uitgelichte afbeelding: Freepik
Deze tekst is bedoeld om een korte en leesbare uitleg te geven over FH, en is nadrukkelijk níet als medisch advies bedoeld. Neem voor vragen over uw individuele situatie altijd contact op met uw behandelend arts.